Hiếm gặp

“Chỉ 3 ngày sau khi cháu nó chào đời, phần da bao bọc cơ thể của bé cứ loang lổ hàng chục bóng nước, rồi lở loét từ đầu đến chân. Nhiều nhất là vùng mông, lưng. Vết lớn cỡ 3 ngón tay, vết nhỏ nhất cũng bằng đầu ngón tay. Ban đầu móng tay, chân nó ngày càng bị mòn đi, rồi cơ thể vài hôm lại xuất hiện bóng nước, như da bị bỏng phồng rộp.

Bóng nước bằng hạt đậu, dần dần nó lớn bằng quả trứng vịt rồi vỡ ra khiến thằng nhỏ vô cùng đau đớn”, chị Mỹ kể. Theo chị Mỹ, lúc đầu cứ tưởng bé bị tay chân miệng, rồi lại tưởng do mình chăm sóc bất cẩn để bé đụng phải cái gì bị bỏng, nhưng sau đó, bóng nước ngày một nhiều. Chỗ loét cũ chưa lên da non thì đã thấy mọc lên bóng nước mới.

Gia đình đưa Phát đi điều trị nhiều nơi ở địa phương nhưng tình trạng bé vẫn không cải thiện. May mà có một nhà hảo tâm ở TPHCM biết chuyện đã hướng dẫn gia đình đưa bé vào Bệnh viện Da liễu TPHCM điều trị.

Ngày 24/9, tiếp xúc với em bé tại bệnh viện, chúng tôi ghi nhận tình trạng tổn thương khá nặng. Dù các vết thương của bé có dấu hiệu khô, không còn loét hay lan rộng nhưng vẫn tấy đỏ khiến bé vô cùng đau đớn.

Trao đổi với Tiền Phong, bác sĩ Phạm Đăng Trọng Tường – Trưởng phòng kế hoạch tổng hợp, Bệnh viện Da liễu TPHCM – cho biết, bé Phát được chẩn đoán mắc chứng ly thượng bì bóng nước bẩm sinh. “Đây là một bệnh lý hiếm gặp.

Bệnh do yếu tố bất thường nào đó trong cấu trúc gen gây ra, khiến cho bệnh nhân bị mất khả năng liên kết của da. Lớp thượng bì dễ bị tách ly, dịch tràn vào tạo bóng nước và lớp da rất dễ bị trợt đi nếu có tác động từ bên ngoài”, bác sĩ Tường nói.

Nâng niu suốt đời

Bác sĩ Tường cho biết, dựa trên các triệu chứng lâm sàng, có thể xác định ngay bệnh lý này. Tuy nhiên, bệnh ly thượng bì bóng nước bẩm sinh có nhiều thể nặng nhẹ khác nhau. Muốn biết chính xác, cần phải làm các xét nghiệm chuyên sâu về da liễu. Ở thể nặng bệnh nhân sẽ tử vong sớm, hoặc thể nhẹ hơn, bệnh nhân có thể sống đến tuổi trưởng thành. Hiện chưa thể tiên lượng gì ở trường hợp bé Phát.

Về mặt điều trị, bác sĩ sẽ làm mọi biện pháp ngăn ngừa nhiễm trùng, bội nhiễm, trong đó có sử dụng kháng sinh. Căn cứ trên biểu hiện không cần chăm sóc đặc biệt nữa, các tổn thương hồi phục tốt, không nhiễm trùng, vét loét lành sẽ cho xuất viện. Tuy nhiên, hệ miễn dịch của những trẻ này chắc chắn là không bình thường, da mất liên kết nên bệnh này sẽ đi theo em bé suốt đời.

Theo bác sĩ Tường, bệnh nhân cần được chăm sóc kỹ, nâng niu, tránh những tổn thương, chấn thương. Đừng để trẻ bị sang chấn thêm, tránh cọ xát, tránh vuốt mạnh, không để bé bị va chạm, tổn thương, trầy xước, không tạo áp lực lên da (quần áo bó sát…) để tránh loét, nhiễm trùng.

Ngoài ra, cần có băng bông đặc biệt, để bảo vệ da khỏi những tổn thương. Cũng cần dùng thuốc giảm đau cho bé vì bé bị trợt da sẽ rất đau, stress… Cần bổ sung dinh dưỡng thích hợp. Những vùng dễ tổn thương là tay chân, cơ quan sinh dục, mông…

“Quan trọng nhất là cuộc đời bé phụ thuộc vào điều kiện chăm sóc ở nhà là chính chứ không phải ở bệnh viện. Đòi hỏi người nhà phải có tình yêu thương, kiên nhẫn, nhẹ nhàng, cẩn trọng, tỉ mỉ thì mới có thể giúp trẻ tránh khỏi các bóng nước, trợt da…”, bác sĩ nói.

Các biến chứng do da trợt, dẫn đến môi nú răng cũng dễ trợt, hệ hô hấp, sinh dục, tiêu hóa vẫn có thể bị trợt da, bị tổn thương. Một khi da bị trợt, vùng mất da không được bảo vệ, dễ nhiễm trùng, không giữ nước, nhiệt, chất điện giải cũng mất, khiến cơ thể dễ nhiễm thêm các loại vi khuẩn, siêu vi, nhiễm trùng da toàn thân…

Theo gia đình, bố bé Phát làm thuê cho chủ thuyền, mẹ nội trợ, hoàn cảnh khó khăn. Phát là con thứ hai của chị. Anh trai của Phát năm nay 3 tuổi, sức khỏe bình thường.

Theo thống kê tại Mỹ, tỷ lệ mắc bệnh này là 8 ca/1 triệu dân. Trong đó, thể nặng chiếm dưới 5%. Tại Bệnh viện Da Liễu TPHCM, lâu lâu có tiếp nhận một trường hợp. Da của bệnh nhân dễ tổn thương do áp lực lên da, tạo bóng nước, dễ trợt da, viêm loét, nhiễm trùng…